NIPT= Nicht Invasiver Pränataler Test
Das Ziel der pränatalen Diagnostik ist es möglichst alle krankhaften Befunde frühzeitig zu erkennen, um die werdende Mama entsprechend angepasst betreuen zu können.
Noch einmal die griffigen Daten:
- 4,7% aller Kinder sind krank.
- 66% davon haben Fehlbildungen. Das Werkzeug Fehlbildungen zu erkennen ist der Ultraschall. Daher sehen die internationalen guidlines in der Betreeung von Schwangeren einen Feindiagnostik Ultraschall in der 12.-14. Schwangerschaftswoche und in der 20.- 22. Schwangerschaftswoche vor
- 44% aller Kinder sind genetisch krank. Das Werkzeug genetische Erkrankungen zu entdecken ist die Analyse der Chromosomen und der Gene aus fetalen Zellen. Diese kann man direkt aus einer Punktion des Mutterkuchens oder des Fruchtwassers gewinnen ODER - und das ist eine der genialsten Entwicklungen der pränataldiagnostik seit Neuestem aus dem Blut der Mutter, die kindliche Zellen in ihr Blutsystem einschwemmt. Diese FETALE FRAKTION von fetalem Zellmaterial kann man durch eine einfache Blutabnahme isolieren und dann genetisch analysieren. Dieses Verfahren nennt man NIPT.
Unser Weg: up to date, der Zeit voraus
Die werdenden Eltern haben das Recht, bestmöglich über die Gesundheit ihres Kindes Bescheid zu wissen. Wir handhaben das seit 2023 so: wir empfehlen auf die Wahrscheinlichkeitsberechnung für Trisomien zu verzichten und dieses Geld (für die biochemischen Parameter) lieber in einen NIPT auf Down Syndrom zu stecken. Wir machen zuerst die Ultrasachall Feindiagnostik und bei einem unaufälligen Befund die Blutabnahme für den NIPT auf Down Syndrom, um dieses auch sicher ausschließen zu können (denn 5 von 100 erkennt der Ultraschall nicht). Auch wenn man einen NIPT bereits vor dem Ersttrimesterscreening durchführen kann, warten wir bis zum Ergebnis des Ultraschalls. Warum?- wenn sich beim Ultraschall Hinweise auf eine andere Chromosomenstörung als den Trisomien ergibt, war der Test davor umsonst, denn jetzt muss eine komplexere Analyse als nur für Trisomie gemacht werden.
Zur Erklärung ein Beispiel: sollte ein NIPT in der 10. Schwangerschaftswoche negativ sein, im Ultraschall die Nackentransparenz aber 4 mm betragen, muss zB ein Noonan Syndrom ausgeschlossen werden.
Was tun, wenn der Test ein postives Ergebnis zeigt?
Es geht dann nicht um Befindlichkeiten von Menschen, die anscheinend die Moral gepachtet haben, sondern um das Schicksal eines Individuums, unserer Patientin. Zuerst muss die Diagnose mit einer Mutterkuchenpunktion bestätigt werden und dann bearten wir und stehen hinter der Entscheidung unserer Patientin. Wir nehmen die Herausforderung an.
Die neue nicht invasive genetische Testung (NIPT)
Fetales Zellmaterial kann man mit einer Punktion aus dem Mutterkuchen oder dem Fruchtwasser gewinnen. Das ist potenziell gefährlich und daher nur „Risikopatientinnen“ vorbehalten. Als Risikopatientin bezeichnet man Frauen ab dem 35. Lebensjahr. Ab diesem Alter steigt allerdings einzig und allein das Risiko ein Kind mit Trisomie 13, 18 oder 21 (das allen bekannte Down Syndrom) zu bekommen. Sehen sie sich die Grafik obden an – diese Erkrankungen stellen nur einen Bruchteil aller genetischen Erkrankungen dar.
In der Tat ist es so, dass es außer für die genannten Erkrankungen KEINEN Zusammenhang mit dem Alter der Mutter für Fehlbildungen oder genetische Erkrankungen gibt. Aber selbst das Down Syndrom, die häufigste Chromosomenanomalie kommt absolut häufiger in der Gruppe von Frauen unter dem 35. Lebensjahr vor, da in dieser Gruppe viel mehr Frauen Kinder gebären.
Was lag daher näher, als eine Methode zu entwickeln, die nicht invasiv – sprich ohne Punktion und Gefahr – JEDE Schwangerschaft genetisch abklären kann.
Zunächst entdeckte man, dass Trisomie Kinder sonografisch ein bestimmtes Muster von Fehlbildungen bzw. Merkmale zeigen. Das war die Geburtsstunde des Ersttrimester Screenings: Man fand ein Muster an sonografischen Merkmalen und Blutwerten, die die Trisomien (13,18,21) zu 95% erkennen lassen.
Anfänglich übersah man in diesem Enthusiasmus ganz, dass man neben diesen Markern (die Nackenfalte, das Nasenbein, die Herzklappen, auffällige Flussprofile in kleinsten Gefäße) eigentlich das gesamte Kind feindiagnostisch durchchecken sollte- also nicht selektiv auf ein bestimmtes genetisches Krankheitsbild, sondern ganzheitlich. Das war die Geburtsstunde der frühen Feindiagnostik. So wurde ZB in unserer Praxis in den letzten Jahren jeder Herzfehler bereits beim Ersttrimesterscreening diagnostiziert. Blicken wir wieder auf die Grafik und den großen Anteil an Fehlbildungen, ist es eine große Errungenschaft, dass die meisten vor allem schweren Fehlbildungen bereits frühzeitig erkannt werden können.
Bedenkt man, dass etliche dieser Fehlbildungen mit Chromosomenfehlern einhergehen, können damit noch mehr genetische Erkrankungen entdeckt werden als nur die Trisomien. Aber es gibt auch viele genetische Erkrankungen, die erst zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft auch sonografisch auffällig werden bzw auch etliche, die erst nach der Geburt Auffälligkeiten entwickeln.
Es war also notwendig, eine direkte Analyse der Gene auf nicht invasivem Weg zu entwickeln. Und dann kam der Durchbruch mit der Entdeckung, dass die werdende Mutter Zellfragmente - und damit Fragmente der kindlichen DNA- sprich genetisches Material- vom Mutterkuchen aus in ihr Blutgefäßsystem einschwemmt.
Das wurde innerhalb weniger Jahre soweit entwickelt, dass „Computer“ dieses fetale Zellmaterial aus dem Blut der Mutter isolieren und genetisch analysieren können.
Die erste Generation dieser Maschinen entdecken überzählige Chromosomen (das sind die fetalen Trisomien 21, 18 und 13 sowie Klinefelter-, Turner-, Triple X-, XYY-Syndrom: siehe Grafik)
Aber schon gibt es die nächste Generation, die jetzt schon das Fehlen oder das Zuviel von kleinen Bruchstücken von Chromosomen erkennt.
Was ist aber der Haken dabei? Diese Tests sind äußerst präzise: Bei 1.000 Schwangeren mit einem gesunden Embryo stufen die Tests 999 korrekt ein, bei einer Frau jedoch gibt es aber einen Fehlalarm. Das Problem dieser immer umfangreicheren Tests ist also, dass werdende Eltern eine Menge wissen müssen, bevor sie sich für oder gegen diese neuen Tests entscheiden. Die angeborenen Leiden, die von den NIPTs untersucht werden, sind für sich genommen sehr selten. Weil sie aber viele mögliche Gendefekte zugleich überprüfen, werden sie ähnlich häufig (und eben ganz ganz selten fälschlicherweise) anschlagen, was zu einer massiven Beunruhigung und potenziell gefährlichen invasiven Eingriffen führt
Wo stehen wird derzeitig?
Der NIPT ist eine ausgezeichnete Möglichkeit entweder bei sonografischem Verdacht bzw. auch ohne diesen die genetische Seite der möglichen Erkrankungen des Babys abzuklären. ALLERDINGS ist die genetische Analyse vorerst noch beschränkt auf:
- Trisomien: Trisomie 21, Trisomie13 und Trisomie18
- Geschlechtsbestimmung und Störungen der Geschlechtschromosomen
- Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom)
- ca. weitere 60 genetische Syndrome
Positive Testergebnisse müssen allerdings im Anschluss durch eine Mutterkuchen, bzw Fruchtwasserpunktion bestätigt werden, da ein positiver Befund - wenn auch selten - falsch sein kann, sprich das Kind völlig gesund sein kann.
Für alle weiteren Analysen gilt, wie oben ausgeführt, dass die Anzahl der falsch positiven Ergebnisse und den damit verbunden Ängsten und durchgeführten invasiven Eingriffen (und damit auch ausgelöste Fehlgeburten) (NOCH) in keiner Relation zum Nutzen stehen.
ABER - Kein Test kann ein gesundes Kind garantieren
Bei unserer Beratung geht es daher auch um das: Wann nützt ihnen welche Information über ihr Kind? Was ist dabei vielleicht zu befürchten?
Tatsache ist aber: Die Entwicklung der NIPTs -nicht invasiver pränataler Tests aus dem Blut der Mutter – schreitet rasant voran. Bald wird die nächste Generation der Bluttests verfügbar sein. Die noch vor Kurzem utopische Vision mit einer Blutprobe der Schwangeren das gesamte Erbgut des Embryos zu entziffern wird Realität werden. Was zeigt das?
Die Pränataldiagnostik hat die ethische Debatte längst überholt.
Nehmen wir das Beispiel Down Syndrom..
Um zu verstehen, was ein NIPT kann, muss man sich eines vor Augen führen: Trisomie 21 ist zwar die häufigste genetische Ursache für eine Behinderung von Neugeborenen (zwei pro 1.000 Schwangerschaften), aber beileibe nicht die einzige. Mindestens fünf von hundert Kindern kommen mit einer angeborenen Beeinträchtigung zur Welt. Viele sind behindert, manche furchtbar krank oder todgeweiht. Drei Prozent der Neugeborenen bleiben auch in ihrer kognitiven Entwicklung eingeschränkt oder stark geistig behindert. In der weit überwiegenden Zahl dieser Fälle sind genetische Defekte in einzelnen Genen dafür verantwortlich. Die Medizin kennt Tausende solcher angeborenen Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen. Zusammengenommen sind sie etwa zwanzigmal häufiger als das Down-Syndrom. Mutter Natur kann grausam sein.
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