NIPT

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Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der NIPT ist ein einfacher Bluttest bei der Mutter, mit dem sich das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim Baby sehr zuverlässig und ohne Eingriff in die Gebärmutter abschätzen lässt.

Im Blut der Mutter zirkulieren winzige Bruchstücke der Erbsubstanz (DNA) aus der Schwangerschaft.

Diese werden im Speziallabor untersucht – so kann man erkennen, ob ein erhöhtes Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen besteht.

Was kann der NIPT erkennen?

Je nach gewähltem Test können u. a. untersucht werden:

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13
  • Störungen der Geschlechtschromosomen

 

In erweiterten Testvarianten können auch einzelne seltenere Syndrome (z. B. DiGeorge-Syndrom) mit erfasst werden.

Ob ein solch erweitertes Panel für Sie sinnvoll ist, klären wir im persönlichen Gespräch.

 

Wichtig:

Ein unauffälliger NIPT bedeutet ein sehr niedriges Risiko für diese getesteten Chromosomenstörungen –

aber er kann kein rundum „gesundes Kind“ garantieren.

Es gibt viele andere angeborene Erkrankungen und Fehlbildungen, die damit nicht erfasst werden.

Wie zuverlässig ist der NIPT?

Der NIPT ist deutlich genauer als klassische Bluttests und liefert in etwa 999 von 1000 Fällen ein korrektes Ergebnis.

Trotzdem gilt:

  • Es kann falsch positive Ergebnisse geben
    (der Test ist auffällig, das Kind ist aber gesund).
  • Sehr selten gibt es auch falsch negative Ergebnisse
    (der Test ist unauffällig, das Kind ist aber doch betroffen).
    Darum:

Ein auffälliger NIPT muss immer durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.

Diese Punktionen sind sehr genaue, aber invasive Untersuchungen mit einem kleinen Fehlgeburtsrisiko.

 

Der Vorteil des NIPT: Viele Frauen können sich einen solchen Eingriff ersparen.

 

NIPT und Ultraschall (Ersttrimesterscreening)

Der NIPT ersetzt keinen Ultraschall.

Für die Beurteilung der Organentwicklung des Kindes bleibt das:

  • Ersttrimesterscreening (ETS) im 1. Drittel der Schwangerschaft und
  • das Organscreening um die 20. Woche

unverzichtbar.

 

In meiner Ordination kombiniere ich NIPT und ETS je nach Situation auf zwei Arten:

  • Option 1:
    Erst ein ausführliches Ersttrimesterscreening.
    Je nach Befund, Alter und Wunsch entscheiden wir, ob zusätzlich ein NIPT sinnvoll ist.
  • Option 2:
    ETS und NIPT von Beginn an – für Paare, die möglichst früh eine sehr hohe Sicherheit wünschen.

 

Welche Option besser zu Ihnen passt, besprechen wir in Ruhe gemeinsam.

Persönliche Beratung in meiner Ordination

Jede Entscheidung zur pränatalen Diagnostik ist nicht nur medizinisch, sondern auch emotional.

Ich nehme mir Zeit, Sie:

  • verständlich zu informieren,
  • nicht zu verunsichern,
  • und mit Ihnen jene Untersuchungen zu wählen,
  • die zu Ihren Werten, Ihrer Vorgeschichte und Ihrem Sicherheitsbedürfnis passen.

Dr. Dietmar Moosburger – Pränataldiagnostik und Gynäkologie in Salzburg