NIPT
Nicht-invasiver pränataler Test in der Praxis von Dr. Dietmar Moosburger - pränatale Diagnostik und Gynäkologie in Salzburg
Das Ziel der pränatalen Diagnostik ist es, möglichst alle organischen Störungen und Entwicklungsstörungen beim Kind frühzeitig zu erkennen, um die werdende Mutter so optimal wie möglich betreuen zu können. Während man Fehlbildungen im Ultraschall erkennt, lassen sich genetische Erkrankungen über eine Gen- und Chromosomenanalyse feststellen. Diese wird über eine Punktion des Mutterkuchens oder aus dem Blut der Mutter, in das kindliche Zellen eingeschwemmt wurden, ermöglicht. Diese fetale Fraktion von fetalem Zellmaterial kann man durch eine Blutabnahme isolieren und genetisch analysieren. Man nennt dieses Verfahren in der modernen Medizin NIPT (nicht-invasiver pränataler Test).
Die nicht invasive genetische Testung auf Down-Syndrom
Eine Punktion des Mutterkuchens oder Fruchtwassers zum Nachweis eines möglichen Gendefekts beim Kind ist potentiell gefährlich und daher Risikopatientinnen, also Frauen ab dem 35. Lebensjahr, vorbehalten. Ab diesem Alter steigt allerdings lediglich die Wahrscheinlichkeit dafür, ein Kind mit Trisomie 13, 18 oder 21 zu bekommen. De facto wird selbst die häufigste Chromosomenanomalie, das Down-Syndrom, häufiger bei jüngeren Frauen entdeckt, da es mehr jüngere Frauen gibt, die Kinder gebären. Aus diesem Grund entwickelte man eine nicht-invasive Methode zur Abklärung genetischer Fehlbildungen beim Kind. Bei diesem als NIPT bezeichneten Verfahren werden Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Mutter isoliert und genetisch analysiert. In 999 von 1000 Fällen liefert der Test ein korrektes Ergebnis, jedoch besteht auch ein minimales Risiko für ein „falsch positives“ Resultat, weshalb ein positives Testergebnis immer durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion bestätigt werden muss.
Welche Möglichkeiten bietet ein NIPT?
Mit einem NIPT können Trisomien (21, 13 und 18), Störungen der Geschlechtschromosomen, das DiGeorge-Syndrom und rund 60 weitere genetische Syndrome diagnostiziert werden. Das sind bei weitem nicht alle, was bedeutet: Ein negativer Test kann kein gesundes Kind garantieren, vor allem nicht, wenn man bedenkt, dass es tausende angeborener Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen gibt und mindestens fünf von hundert Kindern mit einer Beeinträchtigung zur Welt kommen. Ich berate Sie in meiner Ordination in Salzburg umfassend und verantwortungsbewusst im Hinblick auf Ihre Untersuchungsmöglichkeiten, damit Sie die beste Entscheidung für sich und Ihr künftiges Baby treffen können.
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